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关于唐氏筛查,请谨慎看待

编辑:Gene 发表时间:2016-09-18 阅读:13

熬过了“被催婚”,熬过了“被催生娃”,女人好不容易熬到人到中年,家庭事业都游刃有余,却又等来了被“催生二娃”。练好身体忙备孕,孕检一项一项过,到了16周,却卡在唐筛的面前。“比值太高,建议做羊水穿刺。”医生轻描淡写的一句话,却成了无数准妈妈最痛的“领悟”。

一、唐氏综合症是什么鬼?

唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏综合症患者中最为熟知的是“舟舟”。舟舟的身上同时存在2个矛盾的标识:先天愚型儿和天才指挥家。1978年4月1日,舟舟出生在武汉的一个小家庭,父亲胡厚培是武汉交响乐团低音提琴手。孩子出生的喜悦还未退去,1个月后,胡厚培就被告知儿子是医学上被认为不可逆转的中、种先天愚型患者!这成了出生在愚人节的舟舟和父亲开的最大的玩笑。

先天性愚型儿,又称唐氏综合症或21三体综合症,它是人类最常见的一种染色体疾病。简单滴说,就是21号染色体多长了1根,从正常的2根变成了3根。

染色体异常带来容貌上的改变和多种疾病的发生:严重智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍……

二、唐筛结果是如何“害”人的?

先说2个数据,唐筛的检出率约为85%-90%,假阳性率约为5%。通俗滴解释一下:在做唐筛的准妈妈中,约有10%-15%的宝宝患有唐氏综合症却没有被检查出来;在唐筛不合格的准妈妈中,约有5%是误诊。这还是建立在结合多项检查数据的基础上,单次检查的检出率仅有60%-70%,假阳性率更高。

而且唐筛受孕周、孕妈年龄、体重、身体状态、遗传因素等多重因素影响,一个熬夜加班或休息不好,可能就让唐筛的结果“说翻就翻”。因此,被单次结果吓到半死,再检查就完全正常的准妈妈不计其数。

三、“不靠谱”的唐筛,要它干嘛?

很多准妈妈说,既然唐筛这么“不靠谱”,那干脆不做好了,或者直接做更靠谱的检查不就行了?

比起只要抽血、B超的唐筛来说,检出率99%的羊水穿刺虽然靠谱,但是与之相伴的还有一定比例的流产率,虽然依靠现代医学技术,已经把这个比例降低为1/300-1/500,但总归是风险与正确率同在。而另一种无创基因检查动辄2千元的检查费,听上去就肉疼。

因此,便宜、安全的唐筛可以视作检出唐氏综合症患儿的第一道屏障,如果多次检查都“高危”,就应该提高警惕,考虑做进一步检查了。

四、遭遇唐筛“高危”该如何应对

一次唐筛“高危”就被吓破胆当然是不对的。

孕妈妈的情绪会直接影响到腹中的胎儿,妈妈过于焦虑,孩子的生长发育都可能受到影响,甚至产生不可逆的伤害。准妈妈如果提前了解过唐筛的知识,对其检出率及假阳性率有所了解,那么遭遇一次“高危”时,就更容易放平心态。

过度焦虑是错,置之不理就对吗?答案是NO!

虽然有较高的误检和漏检率,但相比于零检出还是很有价值的检查。结果高危更加不能置之不理,应该抓紧再安排一次唐筛(土豪如果想直接做无创,也请随意)。根据两次综合的结果再判断是否进行下一步检查。

五、唐氏筛查的最佳时间

唐筛一般在15-20周进行检查,结果较准确,其中16-18周是最佳时间。因为唐筛受检查时孕妇身体状况影响较大,如果一次唐筛没过,应该在20周之前再去做一次唐筛。而一次检查从抽血到鉴定结果出炉需要1周到10天左右时间,因此第一次唐筛尽量安排在孕周刚满16周时就做。

六、唐筛的“正确打开方式”

相比于其他孕检,唐筛的要求其实并不高。只要求至少8小时空腹,最好是12小时不要进食。也就是说,如果赶早挂上号、排上队,8-9点能做上检查的话,前一天晚上8-9点,就不要再吃东西了。(这对恨不得一天吃八顿的孕妈来说,挑战还是挺大的)

此外,整个孕期都应保持的膳食营养均衡和不要过度劳累,唐筛之前也不例外。调整好身体的状态,保持乐观的心态,才能让唐筛的结果更加准确。如果家族中有遗传病史,或者经常接触辐射等容易导致宝宝染色体异常的环境,孕妈妈应该对唐筛结果更加重视

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